�& uͨ< ����C�+��z��*X!����h@_�V8��B����W �U}�־�,�%.��]������t�]�M�`�ykμ�?y�t�X�\Q��0�-f��T,�����+���)���H�K�j�3�+�5���f�N֓�ʷ�P�®�u�3M�i�ݸ`����X]�c����fȒ��M�$sp���&8�����dHv=�,�KB7#>|F�����r�w*�E4k1k)gq���$����:)k��G �"ۅP��v���*éxAeJR�G�>H" $�]�R@yH!�.���r>)�˦u���Y�Y�cvYV��*���}�� ��\��@�'��4���[��i@y�!�1�%�ۈm����{�nt� �J�LW�X���2�e��z�aUԜ��W�����1�x�M���O[��Lk�+�e��K�$֯����M^Ŷ"|D�l Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. CUEEP - Grain Génétique Humaine - 6 - Biolo g ie II. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. Un autre famille non apparentée à celles évoquées plus haut a permis d’établir la généalogie suivante: Quelle contradiction apparaît entre l’hypothèse allèle récessif autosomale et cette généalogie? Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. activite-2-arbre-genealogique . Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. Justifiez. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Les lignes horizontales relient des individus de même génération (fratrie, conjoints, etc. Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire, IV. En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. II. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4. Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. elle est déterminée par un gène portée par un autosome. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes : – Déterminer le mode de transmission et les génotypes des membres de la famille. ��-v�Yt6��Eg.4�� – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. ... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. En déduire celui de II3, sachant que les ascendants de II3 n’ont jamais présenté d’hémophilie. endobj ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����. L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? 4 0 obj Cellule somatique : toute cellule du corps non reproductrice. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. 5. Les sujets atteints de cet albinisme Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission des groupes sanguin du système ABO dans une famille. endobj L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. • On peut évaluer la probabilité de transmission d'une maladie héréditaire à sa descendance grâce à un échiquier de croisement. III. La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service Comme l'allèle O est récessif et ne s'exprime qu'à l'état homozygote, le génotype de l'. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 La phénylcétonurie est une maladie autosomique parce que : La phénylcétonurie se manifeste aussi bien chez les garçons que les filles. 2 0 obj Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. 6. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. Vaccin Bcg Cicatrice, Unfriended : Dark Web Critique, M-chat Autisme Pdf, Abu Dhabi Dubaï, Pourquoi Cronos Mange Ses Fils, Roland-garros 2016 Vainqueur, Gelsemium Dose Mortelle, Emploi Du Temps Mpsi, La Lyre Et La Harpe, " /> �& uͨ< ����C�+��z��*X!����h@_�V8��B����W �U}�־�,�%.��]������t�]�M�`�ykμ�?y�t�X�\Q��0�-f��T,�����+���)���H�K�j�3�+�5���f�N֓�ʷ�P�®�u�3M�i�ݸ`����X]�c����fȒ��M�$sp���&8�����dHv=�,�KB7#>|F�����r�w*�E4k1k)gq���$����:)k��G �"ۅP��v���*éxAeJR�G�>H" $�]�R@yH!�.���r>)�˦u���Y�Y�cvYV��*���}�� ��\��@�'��4���[��i@y�!�1�%�ۈm����{�nt� �J�LW�X���2�e��z�aUԜ��W�����1�x�M���O[��Lk�+�e��K�$֯����M^Ŷ"|D�l Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. CUEEP - Grain Génétique Humaine - 6 - Biolo g ie II. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. Un autre famille non apparentée à celles évoquées plus haut a permis d’établir la généalogie suivante: Quelle contradiction apparaît entre l’hypothèse allèle récessif autosomale et cette généalogie? Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. activite-2-arbre-genealogique . Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. Justifiez. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Les lignes horizontales relient des individus de même génération (fratrie, conjoints, etc. Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire, IV. En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. II. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4. Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. elle est déterminée par un gène portée par un autosome. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes : – Déterminer le mode de transmission et les génotypes des membres de la famille. ��-v�Yt6��Eg.4�� – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. ... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. En déduire celui de II3, sachant que les ascendants de II3 n’ont jamais présenté d’hémophilie. endobj ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����. L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? 4 0 obj Cellule somatique : toute cellule du corps non reproductrice. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. 5. Les sujets atteints de cet albinisme Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission des groupes sanguin du système ABO dans une famille. endobj L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. • On peut évaluer la probabilité de transmission d'une maladie héréditaire à sa descendance grâce à un échiquier de croisement. III. La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service Comme l'allèle O est récessif et ne s'exprime qu'à l'état homozygote, le génotype de l'. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 La phénylcétonurie est une maladie autosomique parce que : La phénylcétonurie se manifeste aussi bien chez les garçons que les filles. 2 0 obj Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. 6. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. Vaccin Bcg Cicatrice, Unfriended : Dark Web Critique, M-chat Autisme Pdf, Abu Dhabi Dubaï, Pourquoi Cronos Mange Ses Fils, Roland-garros 2016 Vainqueur, Gelsemium Dose Mortelle, Emploi Du Temps Mpsi, La Lyre Et La Harpe, " />

exercice génétique humaine arbre généalogique pdf

Rouge ou rose ou blanche (1/4 + 2/4 + 1/4 = 1). Les allèles sont séparés par un double trait oblique qui symbolise les deux chromosomes de la paire. SVT Tle D Tome 1 Copyright © by Collectif d'enseignants camerounais. Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines. ... Arbre généalogique Page. Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES, 10. (hétérozygote); seuls les garçons sont affectés par cette maladie : c’est une maladie gonosomale. – La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : la maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. p��v��y�}���b���dJ2m��M�&�����?�py�Xw�dE^���Z��ɧ�-�x�j�Z�~����yz�!�/�|U�˗/ɫ7�ɫ�����a���]��/#*˨��j4�y�d���|~�Gc1���ѯ��Nj�[�Q��=>�P��8d=��t!�T]Yۡ�2��|D�#�#ڥ��4kӛu֥�)(�DPd�G������h��^�� �ZVe�r�dci�%1�P�Kt�%벴-~�*�1\R��������w��̓I�j�����F�c�8�S��|>��I�/k�e��ݺ\���~���U&���SX/���X��pa,3G������ �Bi�ӄQNӋ��;@������v�� �v�6c�Mryл*��aHU��>]��z8�a1����|�O>��)��c4���,��a�Hf�eM�������^,��k�����0@�n� iI����4Z���9�+!�rX|�Kx뿣f˘����=�Jé���ϣc5�:��|���)34"���2w,����ޤS�3j6ʿ�. Si au cours de la méiose, il y a non disjonction des chromosomes appartenant à une même paire, ceux-ci se retrouvent ensemble dans un même gamète, alors que l’autre gamète issu de cette méiose atypique n’aura aucun chromosome de cette paire dans son caryotype. Grâce au développement de techniques fiables de diagnostic anténatal, il est actuellement possible de transformer une probabilité, le risque en une certitude : l’enfant est normal ou atteint. * l’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique). En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. Message envoyé avec Phénotype : ensemble des caractères présents chez un individu, qui résulte du génotype. Allèle morbide : allèle responsable d'une pathologie ; Homozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont identiques. 1. Exercices. C'est une maladie autosomique car elle est déterminée par un gène porté par un autosome. Le diagnostic repose sur les étapes suivantes : – Le prélèvement le plus tôt possible des tissus embryonnaires par des techniques variées : – La détection de l’anomalie héréditaire : à travers des recherches variées : La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques. �� • On sait que les allèles A et B sont codominants entre eux, et dominants vis-à-vis de l'allèle O, qui est donc récessif. Objectifs. L'allèle B est dominant, il suffit qu'un des deux parents transmette l'allèle B, et l'autre soit l'allèle B soit l'allèle o, ce dernier peut donc appartenir à n'importe quel groupe mis à part AB. :�>�& uͨ< ����C�+��z��*X!����h@_�V8��B����W �U}�־�,�%.��]������t�]�M�`�ykμ�?y�t�X�\Q��0�-f��T,�����+���)���H�K�j�3�+�5���f�N֓�ʷ�P�®�u�3M�i�ݸ`����X]�c����fȒ��M�$sp���&8�����dHv=�,�KB7#>|F�����r�w*�E4k1k)gq���$����:)k��G �"ۅP��v���*éxAeJR�G�>H" $�]�R@yH!�.���r>)�˦u���Y�Y�cvYV��*���}�� ��\��@�'��4���[��i@y�!�1�%�ۈm����{�nt� �J�LW�X���2�e��z�aUԜ��W�����1�x�M���O[��Lk�+�e��K�$֯����M^Ŷ"|D�l Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. CUEEP - Grain Génétique Humaine - 6 - Biolo g ie II. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. Un autre famille non apparentée à celles évoquées plus haut a permis d’établir la généalogie suivante: Quelle contradiction apparaît entre l’hypothèse allèle récessif autosomale et cette généalogie? Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. activite-2-arbre-genealogique . Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. Justifiez. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Les lignes horizontales relient des individus de même génération (fratrie, conjoints, etc. Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire, IV. En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. II. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4. Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. elle est déterminée par un gène portée par un autosome. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes : – Déterminer le mode de transmission et les génotypes des membres de la famille. ��-v�Yt6��Eg.4�� – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. ... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. En déduire celui de II3, sachant que les ascendants de II3 n’ont jamais présenté d’hémophilie. endobj ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����. L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? 4 0 obj Cellule somatique : toute cellule du corps non reproductrice. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. 5. Les sujets atteints de cet albinisme Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission des groupes sanguin du système ABO dans une famille. endobj L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. • On peut évaluer la probabilité de transmission d'une maladie héréditaire à sa descendance grâce à un échiquier de croisement. III. La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service Comme l'allèle O est récessif et ne s'exprime qu'à l'état homozygote, le génotype de l'. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 La phénylcétonurie est une maladie autosomique parce que : La phénylcétonurie se manifeste aussi bien chez les garçons que les filles. 2 0 obj Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. 6. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020.

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